广州肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 什么叫“全外显子测序”？和平时听说的基因检测一样吗？
- 全外显子测序是基因检测的一种先进技术。它不局限于少数几个基因，而是对人体全部约两万个基因的“核心功能区”（即外显子）进行读取。这比常规的靶向测序范围更广，有更多机会发现与肿瘤相关的罕见突变和潜在治疗靶点。
- 抽血可以吗？一定要用肿瘤组织吗？
- 此套餐的核心分析，特别是PD-L1(22C3)表达检测，必须使用肿瘤组织样本。血液样本无法满足此项要求，因此不能仅用血液进行替代。
- 如果检测结果出来，我想找专家再详细看看，这个费用包含专家咨询费吗？
- 套餐费用通常包含基础的报告解读。如需额外的、一对一的资深专家深度咨询或制定后续管理方案，可能会产生额外的咨询服务费用，这不包含在28800元的检测费内，您可以在检测前向服务方确认相关服务细则。
- 如果我之前做过别的基因检测，还有必要再做这个吗？
- 这取决于您之前检测的内容和当前的治疗阶段。如果之前的检测基因覆盖范围较窄，或治疗一段时间后病情有变化，进行更全面的检测可能发现新的治疗机会或耐药机制。建议您携带之前的报告，与主治医生或我们的顾问详细讨论。
- 你们广州的服务点周末营业吗？
- 我们在广州的服务点工作日和周六都营业，具体时间是周一至周六的上午9点到下午6点。周日休息。建议您来之前，先通过电话或在线渠道确认一下，以免空跑。
用户评价 (5条，均分4.8)
检测本身很专业，但报告等待时间有点长，超过了两周才拿到。虽然客服有解释是因为分析流程严谨，但等待期间确实很焦心。不过拿到报告后，发现内容非常全面，PD-L1的表达检测还附了彩图，看着挺直观。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。为确保分析的准确与深度，部分复杂案例的确需要更长的分析周期。我们已经优化了流程，并会加强过程中的进度告知服务。感谢您的理解与肯定。
检测挺快的，报告内容也很全面。但可能是因为信息太多，我感觉重点有点分散。作为家属，我最关心的是‘现在能用什么药’，这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中，我们将优化结构，将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置，感谢您的建议。
我是化疗前做的，想看看有没有更好的选择。检测效率高，报告解读也及时。最让我满意的是他们的严谨，报告里对我一个意义未明的突变，没有回避，而是详细列出了研究现状和观察建议，这种诚实的态度比直接下结论更让人信服。
机构回复
深深感谢您对我们专业态度的理解与赞赏。对待意义未明变异（VUS），我们坚持客观呈现现有证据，既不夸大也不忽视，与医生和患者共同探讨，这是我们的专业守则。
我妈妈二次手术前做的这个套餐，用来评估后续方案。提交材料时，我发现他们APP上上传身份证和病历，都是打水印‘仅供XXX检测使用’的，而且上传完立刻在本地删除原图。这个细节让我觉得数据不会被滥用，挺安心的。
机构回复
您的观察非常仔细！我们采用动态水印和本地不保存策略，正是为了杜绝信息在非必要环节的留存，从源头保障信息安全。感谢您的反馈！
挺好的，就是报告里有些结论写得比较保守，用了很多“可能”、“潜在”这样的词，我们患者看了心里还是没底，希望能更明确一些。不过客服解释时说这是科学严谨性的体现，也能理解。
机构回复
感谢您的理解与建议。在遵守科学严谨性的前提下，如何让报告结论更清晰、更具指导性，是我们持续优化的方向。我们会努力在专业与易懂之间找到更好平衡。
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